药物基因组检测试剂盒

1. 人类 VKORC1 和 CYP2C9 基因多态性检测试剂盒（通用荧光探针法）

临床意义

药物基因组学研究表明，华法林的靶酶VKORC1和代谢酶CYP2C9的基因遗传多态性是影响华法林用药剂量差异性的重要原因。

VKORC1和CYP2C9基因多态性与华法林个体化用药

国内外大量研究表明VKORC1和CYP2C9基因多态性与华法林的剂量密切相关。人CYP2C9基因遗传多态性亚型分为*1、*2、*3，其中与亚洲人群最为密切的是CYP2C9基因的c.430（A＞T）和c.1075（A＞C）多态性。研究表明，华法林由CYP2C9代谢，而其突变体使华法林代谢速率大大降低，用药个体在使用初期就有较高的出血危险性。除此之外，华法林是维生素K环氧化物还原酶VKORC1的特异性抑制剂，VKORC1启动子的基因多态性（-1639G/A）是影响华法林需求剂量中种族差异和个体差异的做主要原因。

2. 人类 CYP2C19 基因多态性检测试剂盒（通用荧光探针法）

临床意义

CYP2C19可代谢多种临床常见药物，包括质子泵抑制剂、抗抑郁药、血小板抑制剂、抗真菌药和孕激素等。该基因发生突变，可影响S-美芬妥英羟化酶活性，进而影响这些药物的疗效或引发不良反应。

CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗

CYP2C19代谢的心血管药物有氯吡格雷、普萘洛尔、美托洛尔、普罗帕酮等。CYP2C19多态性引起的药物代谢差异在亚洲人所占比例为 18．23％，而西方人仅占2．15％。FDA已经在波立维（氯吡格雷）的包装上增加了黑框警示，要求临床在使用波立维之前检测患者CYP2C19基因型。弱代谢型的ACS或接受PCI治疗的患者，在接受推荐剂量波立维治疗时，心血管事件发生率较CYP2C19基因正常的患者上升，因此，对于CYP2C19弱代谢型患者，建议考虑调整治疗方法。CYP2C19*17（806C>T;3402C>T）突变会导致CYP2C19酶的活性异常增强，使得服用氯吡格雷药物的患者增加服药后出血的风险。